Fibrosi cistica, sintomi, cause scatenanti e cura
La fibrosi cistica è una condizione ereditaria che provoca gravi danni soprattutto ai polmoni e al sistema digestivo, ma talvolta anche ad altri organi.
La malattia colpisce le cellule che producono il muco, il sudore e i succhi gastrici. Nelle persone senza la malattia queste sostanze sono di solito piuttosto fluide. In quelle con la fibrosi un gene difettoso provoca un mutamento delle secrezioni, che appaiono spesse e appiccicose.
La conseguenza è che invece di agire come lubrificanti, queste sostanze intasano i dotti e i meati destinati al loro passaggio, soprattutto nei polmoni e nel pancreas.
La malattia di solito ha un andamento progressivo e richiede una terapia giornaliera, ma nonostante questo di solito le persone che ne sono affette sono in grado di attendere alle normali occupazioni, come andare al lavoro o a scuola.
Questo si deve soprattutto a un significativo miglioramento nelle terapie sintomatiche, ciò che ha determinato un altrettanto significativo allungamento dell’aspettativa di vita per questi pazienti.
I sintomi
In Paesi come gli Stati Uniti, grazie allo screening neonatale, la malattia di solito è diagnosticata nel primo mese di vita, ma per le persone nate prima dell’introduzione di questi esami la diagnosi di solito arriva con la comparsa dei primi sintomi.
Questi sono abbastanza vari e possono anche cambiare nella stessa persona a mano a mano che la malattia progredisce. Alcune persone non li manifestano fino a che non arrivano all’adolescenza o anche all’età adulta.
Un segno di fibrosi può essere un elevato livello di sale nel sudore, che in certi casi si può sentire quando per esempio i genitori baciano i loro bambini.
I sintomi respiratori
Tosse persistente con produzione di muco molto denso; respiro affannoso; intolleranza all’esercizio fisico; ricorrenti infezioni polmonari; infiammazioni nasali; sinusite ricorrente.
I sintomi digestivi
Feci untuose e dall’odore nauseabondo; difficoltà a prendere peso; blocco intestinale, soprattutto nei neonati; costipazione cronica, difficoltà a defecare, prolasso rettale.
Le cause
La causa della fibrosi cistica sta in più mutazioni del gene che regola la conduttanza delle membrane cellulari (allocato sul cromosoma 7). Più in dettaglio, si ha un mutamento nella proteina che regola l’entrata e l’uscita del sale dalle cellule. Il risultato è un aumento patologico della densità delle secrezioni.
Essendo una malattia recessiva, per manifestarsi occorre che una persona erediti la mutazione da entrambi i genitori (che sono portatori sani).
Fattori di rischio sono la familiarità (se ci sono persone malate in famiglia) e l’etnia, dato che la malattia è molto più frequente nei caucasici e soprattutto in quelli di origine nord europea.
Trattandosi di una malattia a base genetica, non ha una vera e propria cura (che non sia sintomatica o relativa alle varie complicanze, come per esempio infezioni croniche o diabete). In ogni caso, il trattamento della fibrosi cistica è piuttosto complesso e richiede di solito la supervisione di un centro specializzato.
La cura
L’unica “cura”, in senso lato, può essere un’indagine genetica con la quale verificare se siamo o no portatori della mutazione, nel qual caso occorre verificare se anche il nostro partner ce l’ha e quindi regolarci di conseguenza
Tra i farmaci che possono trovare indicazione per la fibrosi ci sono:
antibiotici e antimicotici per curare e prevenire le infezioni ai polmoni; mucolitici per aiutare la persona a espellere il muco; broncodilatatori; enzimi pancreatici per facilitare l’assorbimento dei nutrienti.
